Amiotrofia spinala, cunoscuta si ca SMA(din engleza, Spinal Muscular Atrophy), este o afectiune degenerativacare afecteaza coloana vertebrala si nervii, ducand la slabireamuschilor.

 

Forma infantila apare la una din 10.000de nasteri, iar in ce priveste adultii, este afectata o persoana din100.000.

Care sunt cauzele?

SMA este o afectiune autozomalarecesiva, ceea ce inseamna ca sunt afectati atat baietii cat sifetitele, daca mostenesc de la parinti doua copii ale genei, una dela mama si una de la tata. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori aigenei pentru ca boala sa se declanseze. Mutatia genetica responsabilade declansarea SMA este destul de comuna, deci sansele ca douapersoane purtatoare sa procreeze sunt relativ mari. Dar chiar si asa,nu este neaparat ca copilul lor sa aiba SMA. Riscul este de 25% lafiecare sarcina.

 

La persoanele de toate varstele careprezinta simptome ale amiotrofiei spinale se poate analiza AND-ul, deobicei pornind de la o proba de sange. Astfel s-a descoperit ca inpeste 95% din cazurile de SMA o gena numita SMN (din engleza,Survival Motor Neuron) fie prezinta o mutatie, fie lipseste.

 

Testarea fiecarei persoane in partepentru a vedea daca este purtatoare ar putea reprezenta o solutie,dar deocamdata ar fi destul de dificil, asa ca se fac analize ADNnumai la cuplurile care au deja persoane cu SMA in familie.

 

Care sunt simptomele?

 

Boala este mai greu de diagnosticatpentru ca simptomele ei pot sa semene cu cele ale altor boli si lafiecare copil simptomele pot sa fie diferite. Daca ne luam dupa elesi dupa varsta la care se declanseaza afectiunea, avem patru tipuride SMA.

 

  • Tipul 1 – boala Werding – Hoffman

 

Este cea mai grava forma de SMA sipoate fi prezenta inca de la nastere. Bebelusii nu pot sa-si tinacapsorul, sa suga, sa inghita si de obicei se misca foarte putin. Nuvor putea niciodata sa stea singuri in fundulet sau sa mearga si potsa aiba infectii respiratorii frecvente. Sunt afectati si muschiipieptului. Miscarile limbi au fost asemanate cu cele ale unui vierme.Diagnosticul se poate pune pana la varsta de sase luni si, dinpacate, majoritatea bebelusilor afectati nu ajung la varsta de doiani pentru ca slabiciunea musculara nu le permite sa respire.

 

  • Tipul 2 – forma intermediara

 

Aceast forma de SMA se descopera deobicei intre 6 luni si doi ani. Copiii au muschii slabi si vor aveanevoie de ajutor pentru a merge. Speranta de viata ajunge pana la20-30 de ani.

 

  • Tipul 3 – boala Wolhfart – Kugelberg – Welander

 

Aceasta forma se declanseaza la copiiiintre 3 si 17 ani. Copiii bolnavi par la inceput neindemanatici, apoiau probleme cu mersul si in general cu miscarile ce necesita ooarecare forta. Se pot dezvolta mai incet sau mai putin ca ceilalticopii, din toate punctele de vedere, dar pot trai pana la varsteinaintate.

 

 

  • Tipul 4

 

Tipul 4 de SMA incepe la adultii de30-40 de ani si face ca mersul sa devina greoi pana la imposibil.

 

Simptomele SMA seamana mult cu cele alealtor boli. De aceea diagnosticul se pune numai de catre mediculspecialist, si numai dupa analize amanuntite.

 

Cum se diagnosticheaza SMA?

 

Diagnosticul se pune dupa debutul bruscsau treptat al bolii. In timpul cotrolului medical, se va face oanamneza (istoricul medical) completa si medicul va intreba dacaexista anamite probleme in familie.

 

Printre analizele care se pot face senumara

 

  • testele de sange

  • biopsia musculara – se ia o mica proba de tesut muscular pentru a fi analizata

  • analizele genetice – studiaza structura AND si identifica bolile ce ar putea fi transmise in familie.

  • electromiograma (EMG) – masoara activitatea electrica la nivelul unui muschi sau unui grup de muschi. Poate detecta activitatea electrica anormala a muschiului datorata unei boli neuromusculare.

 

Care estetratamentul?

 

Tratamentulpotrivit pentru fiecare copil trebuie stabilit de o echipa medicalaformata din mai multi specialisti. Tratamentul va tine cont de maimulti factori:

 

  • varsta copilului

  • starea generala de sanatate

  • istoricul medical

  • gradul de extindere si tipul bolii

  • toleranta copilului la anumite medicamente, interventii si terapii

  • asteptarile familiei privind evolutia bolii

  • preferintele si parerile familiei

 

Trebuie spus ca pentru SMA nu existatratament. Pentru ca boala sa fie tinuta sub control, intr-o oarecaremasura, prin medicatie, ea trebuie descoperita devreme.

 

Avand in vedere ca sunt afectatimuschii folositi pentru a respira si inghiti, tratamentul are ca scopprevenirea problemelor respiratorii si asigurarea nutritiei.

 

Gravitatea situatiei este data de tipulbolii si de existenta altor probleme de sanatate. In cazuri extremepoate sa fie nevoie chiar de un aparat care sa ajute respiratia.

 

Datoria medicilor este nu numai satrateze copilul in spital ci si sa educe familia privind ingrijirilece trebuie asigurate acasa.